α-贮存池病–病因、诊断与治疗
温馨提示：
α-贮存池病病因
发病原因：
为常染色体显性遗传，血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG，纤维蛋白原，凝血酶敏感蛋白，vWF，纤维连接蛋白等减少，血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高，巨核细胞免疫电镜表明vWF，PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。
发病机制：
由于α颗粒不能包装及保留PF4与β-TG和血小板衍生长因子(PDGF),导致血浆PF4，β-TG浓度升高，以及PDGF直接释放进骨髓基质，导致骨髓纤维化正常或升高。
α-贮存池病(α-storage pool disease，α-SPD)自幼即有轻度出血，出血时间延长，血小板减少，血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板综合征”。
α-贮存池病预防
预防：
建立遗传咨询严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。
DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。
α-贮存池病并发症 并发症 便血昏迷
本病由于血小板是减少的，可因血小板减少造成凝血功能障碍，病人可有皮肤黏膜紫癜等并发症出现。对于严重病人可有呕血、便血，可造成消化道的大出血导致贫血甚至急性的失血性休克表现。极少数病人可发生颅内出血，出现颅内高压表现，甚至昏迷。
α-贮存池病症状 常见症状 血小板减少 刷牙出血 鼻出血 骨髓巨核细胞成熟障碍
主要表现为出血，但一般症状较轻。
α-贮存池病的检查
1.血小板轻度至中度减少，大小不一，平均直径略有增加，在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影样，卵圆形。
2.出血时间延长。
3.骨髓象：网状蛋白纤维化。
4.血浆PF4及β-TG浓度正常或升高。
5.血小板对ADP，肾上腺素，瑞斯托霉素等的聚集反应正常或接近正常，对胶原或凝血酶聚集反应常缺乏。
6.血小板α颗粒内容物PF4，β-TG，纤维蛋白原，vWF，凝血因子Ⅴ，纤连蛋白及TSP明显减少，致密颗粒内容物S-HT，ATP，ADP正常。
α-贮存池病诊断鉴别
根据临床表现，实验室检查确诊。
本病应与Quebec血小板病鉴别，后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病，两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少，但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传，其α颗粒形态正常，肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如，muhimerin缺乏，输注血小板无效。
α-贮存池病治疗
αδ-贮存池病系指血小板同时缺乏致密颗粒和α颗粒，但以前者为主。有的患者可有血小板P选择素减少，α2-肾上腺素受体减少和GPⅣ(CD36)增加。本病的临床及实验室特征与δ-贮存池病相同。
α-贮存池病护理
要严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。