Alagille综合征–病因、诊断与治疗
温馨提示:好发于胎儿时期。
Alagille综合征病因
病因:
先天性肝内胆管发育不良症,表现为肝脏明显肿大,显微镜下大多数门管区无胆管,有时可见发育不良的胆管,多无明显管腔,伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化,睾丸可见间质纤维化等。
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等,国外报道该病的发病率约为1/70,000,国内近年来开始关注该病。本病为先天性肝内胆管发育不良症,表现为肝脏明显肿大,显微镜下大多数门管区无胆管,有时可见发育不良的胆管,多无明显管腔,伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化,睾丸可见间质纤维化等。 男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒,前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。
Alagille综合征预防
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。
Alagille综合征并发症 并发症 黄疸
在出现新生儿胆汁郁积性黄疸的AGS儿童肝脏疾病的预后较差。但是,严重的肝脏并发症可能到肝脏疾病晚期才能出现,需要终生随访。
Alagille综合征症状 常见症状 血浆胆固醇水平高 智力发育迟缓 黄疸
男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征,严重瘙痒,血胆固醇高达50.8mmol/L,碱性磷酸酶升高,谷丙转氨酶正常。前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖,肺动脉瓣可闻及收缩期杂音,脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓,可有睾丸发育不良。
Alagille综合征的检查
肝活检可以确诊。
Alagille综合征诊断鉴别
根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病:
1.肝内胆管发育不全。
2.周围肺动脉狭窄。
3.典型的面部特征。
4.脊柱前弓分裂。
5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。
本征应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相鉴别。
Alagille综合征治疗
无特殊疗法,可给予消胆胺或中药,以治疗胆汁淤积,并补充脂溶性维生素。
Alagille综合征护理
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。