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维斯科特-奥尔德里奇综合征–病因、诊断与治疗

维斯科特-奥尔德里奇综合征病因

遗传因素：

本病是一种性联隐性遗传疾病，存在散发病例，但无家族史。

发病机制

遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原，不能将免疫信息传给免疫效应细胞，或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷，本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛，此外，患者淋巴细胞和血小板不能稳定地表达唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白，最近，缺陷基因已通过定位克隆技术确定，该基因编码一种53kD蛋白，在调节T细胞骨架的一种蛋白Cdc42的信号传导下游发挥功能，对含有多糖体的细菌如流感杆菌，肺炎球菌和大肠杆菌感染后不能形成抗体，T细胞功能也有轻度缺陷。

维斯科特-奥尔德里奇综合征预防

预防:

1、养成良好的卫生习惯，饭前便后洗手。胆道蛔虫症来源于肠道有蛔虫的病人，而肠蛔虫病是一种传染病， 传染源是蛔虫病人或带虫者，感染性虫卵通过口腔吞入肠道而成为带虫者。所以只有把好传染源，切断传播途径才能彻底根除肠道蛔虫的发生。

2、肠道有蛔虫的病人，在进行驱虫治疗时，用药剂量要足，以彻底杀死，否则因蛔虫轻度中毒而运动活跃，到处乱窜，极有可能钻入胆道而发生胆道蛔虫症。

维斯科特-奥尔德里奇综合征并发症 并发症 哮喘荨麻疹腹泻淋巴瘤网状细胞肉瘤急性白血病

哮喘，荨麻疹和腹泻较常见，也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤，网状细胞肉瘤，网状淋巴细胞肉瘤，恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等，10%的患者并发恶性病变。

维斯科特-奥尔德里奇综合征症状 常见症状 腹泻 疱疹 湿疹 败血症 便血 血小板减少性紫癜 血小板减少 组织细胞增生

本病多见于男性，特点是新生儿，婴儿期即开始发病，具有三联征，即血小板减少，血小板内在代谢障碍，容易破溃，常引起出血，形成紫癜;严重的湿疹;反复多发性感染。

血小板减少性紫癜和便血出现最早，多见于生后1个月，可引起脑出血和消化道出血等严重出血，湿疹一般发生于生后2～3个月，病情随年龄增长而加重，难以控制，表现类似异位性皮炎或脂溢性皮炎，生后3个月～1年，患儿频发严重的细菌和病毒等感染，常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌，引起肺炎，支气管炎，鼻窦炎，中耳炎，脑脊膜炎和败血症，病毒如麻疹，水痘，单纯疱疹和巨细胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等，感染时间长且难以控制。

哮喘，荨麻疹和腹泻较常见，也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤，网状细胞肉瘤，网状淋巴细胞肉瘤，恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等，10%的患者并发恶性病变，常因严重出血，感染，恶性肿瘤而死亡。

维斯科特-奥尔德里奇综合征的检查

免疫学检查：患儿细胞和体液免疫均有缺陷，皮肤迟发性变态反应阴性，约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性，特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下，但对PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常，常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等)，但IgA和IgG含量正常或升高，对多糖质抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差，对蛋白质抗原的应答反应正常，血中的淋巴细胞常减少，补体含量及吞噬作用正常，血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致，血小板体积小，对ADP，胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。

组织病理检查：患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少，皮质和髓质难以区别，淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减，淋巴滤泡存在。

维斯科特-奥尔德里奇综合征诊断鉴别

以血小板减少和出血为惟一表现时，应与血小板减少性紫癜相鉴别，基因序列分析可明确诊断。

维斯科特-奥尔德里奇综合征治疗

维斯科特-奥尔德里奇综合征护理

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。