Kartagener综合征–病因、诊断与治疗
Category : 呼吸内科
温馨提示：主要预防感冒，增强体质，提高抗病能力。
Kartagener综合征病因
病因：
可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。
发病机制
内脏转位可能为本病主导性的病理变化，其他各种变化随之发展，由于黏液纤毛运输功能障碍，分泌物和细菌潴留，导致长期的慢性感染，形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。
Kartagener，又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位(1/8000)的6%～9%，占支气管扩张(0.3%～0.5%)的0.5%。在高加索地区发病率较高，约1/40000。国内到目前为止报道约30 例。1904年 Siewart 首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年 Kartagener 氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年 Afzelius 以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症(immotile cilia syndrome )。1981年 Sleigh 等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia , PCD)或纤毛运动随意综合征( dyskinesia cilia syndrome , DSC)。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener 。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。
Kartagener综合征预防
综合征之原因还不清楚，Kartagener本人认为鼻副窦炎与支气管扩张合并存在，提示两者有因果关系，但又不能解释胸腹部内脏反位，近来有主张与遗传有关。
1、积极治疗呼吸道感染如鼻窦炎,扁桃体炎等，预防感冒。避免吸入有毒浓烟,有害粉尘等。
2、增强体质,提高抗病能力,坚持参加适当体育锻炼,有助于预防本病的发作。
Kartagener综合征并发症 并发症 慢性鼻炎鼻窦炎鼻息肉房间隔缺损心室间隔缺损脑积水唇裂
患者有慢性鼻炎，副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病，全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，脑积水，唇裂，聋哑等。
Kartagener综合征症状 常见症状 房间隔缺损 室间隔缺损 呼吸困难 发绀 脑积水 咯血 眼结膜黑变 脓痰
多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热，呼吸困难，发绀等，肺部闻及湿，患者有慢性鼻炎，副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病，全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，脑积水，唇裂，聋哑等。
Kartagener综合征的检查
鼻窦炎和呼吸道反复感染，末梢血白细胞可升高。
普通透视检查支气管造影胸部X线检查可见肺纹理增多，心脏转位，支气管造影可显示支气管扩张，多见于两肺下叶。
Kartagener综合征诊断鉴别
应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。
鼻窦炎：单纯的鼻窦炎一般无其他征象，症状主要是鼻阻塞、脓涕、局部疼痛和头痛、嗅觉下降。鼻窦CT：可见鼻窦内液平面或软组织密度影。CT由于其分辨率高，观察病变较为细致和全面，是目前诊断急性鼻窦炎的较好指标。
上呼吸道感染：可有喷嚏、鼻塞、流清水样鼻涕、咽部发痒和灼热感，常有发热、咽炎或咳嗽，体检可见咽喉部水肿、充血，局部淋巴结轻度肿大和触痛。
支气管扩张：以青少年为多见。大多数患者在幼曾年有麻疹、百日咳或支气管肺炎迁延不愈病史，典型的症状为慢性咳嗽、大量脓痰和反复咯血。纤维支气管镜、X线检查可以明确病情，鉴别诊断。
Kartagener综合征治疗
西医治疗方法
无特殊疗法。主要针对鼻窦炎或呼吸道感染应用抗生素防治感染。严重支气管扩张，频繁咯血或感染，且局限于一侧肺者，可考虑手术治疗。
Kartagener综合征护理
要多吃新鲜水果和蔬菜，以摄取足够的维生素C。柑橘类水果、葡萄和黑莓特别有益，因为它们还含有生物类黄酮，这种物质配合维生素C可保持微血管的健康。生物类黄酮还有消炎作用。