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黏多糖贮积症Ⅱ型–病因、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅱ型病因

(一)发病原因

本病的病因是伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。

(二)发病机制

本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在，Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出，随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。

病理：组织病理改变基本与Ⅰ型相似，即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积，虽无肉眼可见的角膜浑浊，但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积，内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

黏多糖贮积症Ⅱ型预防

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病，目前确定的已有12种，临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝，肾，骨骼肌，遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病，部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶，α-1，4葡萄糖甙酶，磷酸果糖激酶，肝磷酸化激酶等。

许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动，血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒，皮质激素，肾上腺素，胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

黏多糖贮积症Ⅱ型并发症 并发症 慢性腹泻肺动脉高压

可并发视网膜变性而失明，还可并发，进行性耳聋，肝脾肿大，慢性腹泻，慢性呼吸道感染，肺动脉高压，冠状动脉梗死，心脏扩大。

黏多糖贮积症Ⅱ型症状 常见症状 耳聋 腹泻 肝脾肿大 爪状趾 关节强直 溶酶体酶缺陷 心脏扩大 结节 收缩期和舒张期杂音

本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢，初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后，骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢，可有关节强直，爪状手，短小，但无脊柱后弯，皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛，角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊，可因视网膜变性而失明，常有进行性耳聋，肝脾肿大，常有慢性腹泻，呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染，肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见，常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音，重型者智力不全较明显。

此型又可根据症状的轻重分为两个亚型：MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。

黏多糖贮积症Ⅱ型的检查

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，与Ⅰ型相同，但硫酸皮肤素的含量不同，Ⅱ型为55%，Ⅰ型为88%。

X线检查。

X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟，侏儒通常较轻微，第2，第5指骨中节短小，掌骨近端不变尖，桡骨，尺骨远端关节面可相对倾斜而成角，腕关节间隙轻度狭窄，成人常有继发性骨关节改变。

黏多糖贮积症Ⅱ型诊断鉴别

根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史，病理改变及有关实验室检查，即可确诊。

需与Ⅰ型相鉴别，X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟，侏儒通常较轻微。

黏多糖贮积症Ⅱ型治疗

黏多糖贮积症Ⅱ型护理

膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。注意保持充足的睡眠。