骨骺点状发育不良–病因、诊断与治疗
Category : 骨外科
温馨提示：本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
骨骺点状发育不良病因
发病原因
是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)，先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
骨骺点状发育不良预防
1、合理饮食合理搭配，饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度，不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。
2、加强钙的摄取量，应进食高钙食品，如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果，必要进要补充钙剂。
3、加强体育锻炼，增强体质，减少危险因素如吸烟、酗酒，提高自身的免疫力。
骨骺点状发育不良并发症 并发症 假斑秃髋关节脱位
有不规则的假性斑秃，可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。
骨骺点状发育不良的检查
骨骼X线检查
可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。
X线表现
特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。
骨骺点状发育不良诊断鉴别
诊断
骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。
鉴别诊断
注意与多发性骨骺发育不良相鉴别，该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋，膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。
骨骺点状发育不良治疗
对病因无治疗。用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。
预后：有人认为与遗传方式有关：隐性遗传，患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差，很少病儿可以活到1岁；显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。
骨骺点状发育不良护理
给予优质蛋白饮食，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，少进富含饱和脂肪酸的饮食(动物油脂)，多吃富含多聚不饱和脂肪酸的饮食，如植物油、鱼油。水肿时给予低盐饮食。补充钙，增加营养。