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非肾上腺素增生性假两性畸形–病因、诊断与治疗

非肾上腺素增生性假两性畸形病因

发病原因：

母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常，包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睾酮衍生物，包括炔孕酮，炔诺酮，异炔诺酮，达那唑，孕三烯酮，左炔诺酮以及甲羟孕酮)和雄激素制剂，引起男性化，第2孕季应用仅引起阴蒂肥大，尿生殖窦畸形，妊娠期母体患有男性化肿瘤包括男性细胞瘤(arrhenoblastomas)，转移性卵巢癌(Krükenberg tumors)，黄体瘤(luteomas)，类脂瘤(lipoid tumors)，间质细胞瘤(stromal cell tumors)和间质细胞增生症(hyperthecosis)也可引起女胎男性化。

发病机制：

在孕期服用性激素促使男性化的发生与下列因素有关：如性激素的种类及剂量;孕期的早晚;胎盘的渗透性及其代谢作用;孕妇对外源性激素的代谢及降解功能;以及胎儿生殖系统组织对性激素的敏感度和代谢功能障碍等。

治疗先兆流产时服用的孕激素多为人工合成制剂，其生物作用特性不仅有孕激素的作用，还有雄激素的作用，而且合成孕激素的作用较自然的黄体酮强10倍以上，其排泄缓慢，作用时间较长，故易导致女胎男性化，服用雌激素致女胎男性化是因为合成的雌激素可使黄体酮的代谢紊乱而产生雄激素所致，以及合成的雌激素可以刺激胎儿的肾上腺皮质，促其分泌雄激素。

非肾上腺素增生性假两性畸形预防

临床分析表明，这些小患者中的多数并不是因为在母亲怀孕时缺少营养，而是在营养中缺少必要的叶酸成分。库里指出，研究发现，这种胎儿畸形往往发生在孕妇怀孕初期的第二和第三个星期，而叶酸具有预防胎儿畸形的功能。因此，妇女在怀孕前服用叶酸最合理。当然，孕妇在妊娠期补充适量叶酸也能保证胎儿健康发育成长，减少新生儿患这类生理缺陷的比例。叶酸属于B族维生素，广泛存在于绿叶中，玉米饼、豆角、动物肝、肾、酵母中含量亦多。叶酸制剂一般用于治疗孕期和营养性巨幼细胞性贫血。

非肾上腺素增生性假两性畸形并发症 并发症 男假两性畸形

1、女胎男性化：由于雌、孕激素的作用，而且合成孕激素的作用较自然的黄体酮强10倍以上，其排泄缓慢，作用时间较长，引起女胎男性化。

2、内分泌系统疾病：由于内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和(或)结构异常时发生的症候群，还包括激素来源异常、激素受体异常和由于激素或物质代谢失常引起的生理紊乱等。

非肾上腺素增生性假两性畸形症状 常见症状 两性畸形 男性化 发育性畸形

在孕期的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致，如果在孕12周以前服用性激素，唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见，服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻，而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。

非肾上腺素增生性假两性畸形的检查

性染色质阳性，染色体组型46XX，24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高。B超，CT检查有时可见双侧肾上腺增大或有占位。

非肾上腺素增生性假两性畸形诊断鉴别

诊断标准

①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。

②母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。

③母亲有或无男性化表现。

④影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。

⑤女婴出生后的生长发育正常，有正常的青春期发育，没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。

鉴别诊断

1.男性假两性畸形：外观与女性假两性畸形相似，但性染色质阴性，染色体组型为46XY。

2.真两性畸形：有时外生殖器像女性，与女性假两性畸形相似，但其内外生殖器模棱两可，性腺活检既有睾丸又有卵巢组织，且24h尿17-酮类固醇正常。

非肾上腺素增生性假两性畸形护理

妇女在怀孕前服用叶酸最合理。当然，孕妇在妊娠期补充适量叶酸也能保证胎儿健康发育成长，减少新生儿患这类生理缺陷的比例。