要问医

遗传性高尿酸血症–病因、诊断与治疗

遗传性高尿酸血症病因

(一)发病原因

遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤，黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%，但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

遗传性高尿酸血症预防

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

遗传性高尿酸血症并发症 并发症 肾绞痛肛门闭锁隐睾

有痛风的临床表现，如手足关节痛，痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠，肛门闭锁，先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

遗传性高尿酸血症症状 常见症状 高尿酸血症 轻度精神发育迟滞 尿路结石 腱反射亢进 不自主运动 中指指甲凹陷 结节 智能障碍 下肢呈剪刀步态

1.患儿全部是男性，女性为基因携带者，临床特点是精神发育迟滞，痉挛性脑瘫，舞蹈样不自主运动及自伤行为等，一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。

2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音，语言，字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐，构音不清，吞咽困难及痫性发作等，2～3岁时常出现咬舌，咬唇，咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物，毁坏周围物体不能自制。

3.全身症状表现 痛风性手足关节痛，痛风结节，尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠，肛门闭锁，先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

4.患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加，脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。

遗传性高尿酸血症的检查

1.血尿酸明显增高 正常值<357～417μmol/L。

2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。

3.脑脊液常规检查正常。

4.CT检查可发现脑萎缩。

5.基因检测有重要诊断价值。

遗传性高尿酸血症诊断鉴别

诊断依据

典型神经系统症状及患儿血，尿中尿酸含量明显增高等，须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞，慢性肾病并发脑病等鉴别。

鉴别诊断

与精神发育迟滞，慢性肾病并发脑病等鉴别。

遗传性高尿酸血症治疗

遗传性高尿酸血症护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。