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特发性癫痫综合征–病因、诊断与治疗

特发性癫痫综合征预防

癫痫病的预防非常重要，预防癫痫不仅涉及医学领域，而且与全社会有关，预防癫痫应着眼于三个层次：一是着眼于病因，预防癫痫的发生;二是控制发作;三是减少癫痫对患者躯体，心理和社会的不良影响。

1.预防癫痫病的发生

遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性，在各种环境因素的促发下产生癫痫发作，对此，要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲，同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。

对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染，营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响，防止分娩意外，新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一，避免产伤对预防癫痫有重要意义，如果能够定期给孕妇作检查，实行新法接生，及时处理难产，就可以避免或减少新生儿产伤，对于婴幼儿期的高热惊厥要给予足够重视，尽量避免惊厥发作，发作时应立即用药控制，对小儿中枢神经系统各种疾病要积极预防，及时治疗，减少后遗症。

2.控制发作

主要是避免癫痫的诱发因素和进行综合性治疗，以控制癫痫的发作，统计资料表明，患者在第一次癫痫发作后，复发率为27%～82%，在单次发作后似乎大部分患者会复发，因此，防止癫痫症状的重现就显得尤为重要。

对癫痫患者要及时诊断，及早治疗，治疗越早，脑损伤越小，复发越少，预后越好，要正确合理用药，及时调整剂量，注意个体治疗，疗程要长，停药过程要慢，且应坚持规律服药，必要时对所用药物进行疗效评估和血药浓度监测，切忌乱投药物，不规范用药，去除或减轻引起癫痫的原发病，如颅内占位性疾病，代谢异常，感染等，对反复发作的病例也有重要意义。

3.减少癫痫的后遗症

癫痫是一种慢性疾病，可迁延数年，甚至数十年之久，因而可对患者身体，精神，婚姻以及社会经济地位等，造成严重的不良影响，尤其是根深蒂固的社会偏见和公众的歧视态度，患者在家庭关系，学校教育和就业等方面的不幸和挫折，文体活动方面的限制等，不但可使患者产生耻辱和悲观心理，严重影响患者的身心发育，而且会困扰患者的家庭，教师，医生和护士，甚至社会本身，所以有不少学者特别强调，癫痫社会后遗症的预防和对该病本身的预防同等重要，癫痫的后遗症既是患者机体的，又是整个社会的，这就要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持，尽量减少癫痫的社会后遗症。

特发性癫痫综合征并发症 并发症

目前认为癫痫病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态，不仅仅是发作类型，癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病，故而，不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同，临床并发症也各不相同，但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。

特发性癫痫综合征图册 特发性癫痫综合征症状 常见症状 抽搐 意识障碍 婴儿痉挛症 尿失禁 不自主运动 意识丧失 幻觉 单瘫 吞咽困难 流涎

1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmal convulsions，BFNC)

是特发性癫痫综合征，10%～14%的患儿可发展为成人癫痫，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞，良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作，EEG检查常无特征性改变。

2.儿童良性中央颞区癫痫

又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，30%～40%的患儿同胞可有相同EEG异常，约10%出现临床发作，40%的近亲有热性惊厥。

(1)18个月～13岁发病，5～10岁为发病高峰，14～15岁停止发作，男孩较多，发作常见于入睡和醒前，约70%仅在睡眠时发作，15%仅在清醒时发作，15%在清醒和睡眠时均发作，如不经治疗，10%仅发作1次，70%数月或数年发作1次，20%发作频繁，治疗后发作显著减少。

(2)典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部感觉异常，继之同侧口，咽和面部阵挛性抽动，常伴舌部僵硬感，言语不能，吞咽困难，流涎等，但意识清楚，发作持续1～2min，白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为GTCS，神经系统查体和神经影像学检查正常，EEG显示对侧中央及(或)颞区高波幅棘尖波，继之以慢活动，发作间期EEG可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放，为典型高波幅棘波，困倦和睡眠可诱发。

3.儿童良性枕叶癫痫

也称具有枕区阵发放电的儿童癫痫(childhood epilepsy with occipital paroxysmal discharge)，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

(1)发病年龄15个月～17岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)，患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激或游戏机可诱发，发作时先有视觉先兆，包括视幻觉如闪光或亮点，一过性视力丧失或视野中出现暗点，全盲或偏盲等，视错觉如视物显大症，视物显小症或视物变形症等，也可同时出现2种或2种以上的先兆，患者意识清楚或不同程度意识障碍甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作，复杂部分性发作如自动症，也可扩展为GTCS，个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%的病例发作后头痛，恶心及呕吐等，应注意与偏头痛鉴别。

(2)发作期EEG可见一侧或双侧枕区棘波快速发放，发作间期为正常背景活动，一侧或双侧枕部和后颞部出现高波幅1.5～2.5Hz棘慢波或尖波发放，同步或不同步，睁眼时消失，闭眼1～20s后重复出现，过度换气或闪光刺激很少诱发，有时可见短程双侧同步棘慢波或多棘慢波弥漫性发作，偶可见颞叶棘波，30%～50%的患儿仅在入睡后EEG出现变化，疑诊本病而清醒EEG正常时，可检查睡眠EEG确诊，但某些失神发作患儿发作间期也表现类似EEG，MRI检查正常。

4.觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫(epilepsy with generalized tonic-clonic seizure on awaking)

是最常见的特发性全面性癫痫，本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史，多在10～20岁起病，占少年及成人癫痫27%～31%，90%发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发，EEG改变符合特发性全面性发作，对光刺激敏感。

5.儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy)

又称为密集性癫痫(pyknolepsy)，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%，患儿6～7岁起病，女孩较多，表现频繁失神发作，每天数次至数十次，青春期可发生GTCS或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型，EEG为双侧对称同步3次/s棘慢波综合(slow and spike waves，SSW)，背景正常，过度换气可诱发。

6.青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy)

在青春期发病，失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时GTCS或肌阵挛发作，EEG可见棘慢波频率>3次/s，患者对AEDs治疗反应极好。

7.肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy)

是罕见的癫痫综合征，约占全部癫痫的0.5%～1.0%，85%的患儿是男性，被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

(1)起病年龄2～12岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史，40%的患者发病前智力不正常，特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次10～60s，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生，发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失，肌阵挛为肩和上，下肢抽动，也有面部(下颏及口部)肌抽动，睑肌抽动少见，神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁，发作可持续至成年期，有时自动终止。

(2)发作间期EEG背景波正常，双侧对称同步3Hz棘慢波，突发突止，EEG异常放电1s后肌电图出现强直收缩，多导记录仪可准确记录EEG与三角肌肌电图同步异常，诊断主要根据失神与肌阵挛发作同时存在的临床特征及EEG典型3Hz棘慢波。

8.青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy，JME)

也称前冲性小发作(impulsive petit mal)，肌阵挛发作 (myoclonic seizures)是短暂的肌肉不随意收缩，可能代表一种痫性发作如婴儿痉挛症，或惊吓或入睡后生理反应，或独立的伴强直-阵挛发作的不自主运动，近年来对上百个JME家系调查发现，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

(1)多在12～15岁发病，占小儿癫痫3%，成人癫痫10%以上，无性别差异，患者可伴GTCS，肌阵挛失神或失神发作等，发作可由缺睡，疲劳，饮酒，睡醒，闪光刺激或闭眼诱发，晨起时尤易出现，表现双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称不规则无节律阵挛，可反复发生，急速收缩累及下肢导致病人跌倒，患者意识保留，可感受到肌阵挛发作，多数患者发病2～3年后出现GTCS，有时发作之初即合并GTCS，约1/3的患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。

(2)发作期 EEG为同步广泛多棘慢波发放，后出现一慢波;发作间期EEG可能正常或显示3.5～6Hz多棘慢复合波。

特发性癫痫综合征的检查

常规检查

1.血，尿，大便常规检查及血糖，电解质(钙，磷)测定。

2.基因检测对诊断有一定意义。

辅助检查

1.电生理检查

常规EEG及采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录(AEEG)，视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40%的患者可记录到发作波形，有助于癫痫诊断，分型及病灶定位等。

2.神经影像学检查

头颅正侧位X线平片，CT，MRI检查有重要的鉴别诊断意义。

3.单光子发射断层扫描

(SPECT)可检出致痫灶间歇期血流量减少，发作期血流量增加，正电子发射断层扫描(PET)可发现复杂部分性发作致痫灶，间歇期葡萄糖代谢减低，发作期代谢增加。

特发性癫痫综合征诊断鉴别

诊断要点

1.患者的发作性症状是否为癫痫性的

患者就诊时绝大多数是在发作间歇期，体格检查无异常所见，因此诊断的依据根据病史，但患者于发作时除单纯的部分性发作外多有意识丧失，难以自述病情，只能依靠目睹患者发作的亲属，或其他人叙述发作时的表现和整个发作过程，包括当时的环境，发作时程，发作时的姿态，面色，声音，有无肢体抽搐和其大致的顺序，有无怪异行为和精神失常等，了解发作时有无意识丧失对诊断全面性强直-阵挛发作非常关键，其间接证据包括舌咬伤，尿失禁，可能发生的跌伤和醒后头痛，肌痛等，但别人的叙述观察常不够细致精确，医生如能目睹患者的发作，对诊断有决定性的作用，癫痫有两个最重要的特点，即发作性和重复性，发作性是突然发生，突然中止;重复性即有一次发作后，在一定的间隔后脑电图现象突然开始，突然终止，在频率，波形，波幅等方面不同于背景，而且突出于背景，爆发的内容可以是高波幅慢波，高波幅快波甚至α波;也可以是癫痫样波，但在常规脑电图由于记录时间有限(20～30min),在明确为癫痫的患者中仅20%～30%可以记录到癫痫样波或爆发，30%～40%为非特异性变化如慢波增多，对癫痫的诊断无帮助，尚有20%～30%脑电图正常，20世纪70年代以来应用于临床的携带式脑电图监测(TEEG)技术可以持续监测24h以上，可提高癫痫样波或爆发的阳性率达80%以上，尤其是录像及脑电图监测(TEEG-VR)可同时监测患者发作的情况及当时的脑电图变化，对癫痫的诊断，鉴别诊断及分型均有重要意义，如对40例难治性癫痫的TEEG-VR监测发现47.5%过去分型有误，20%证明为混合型发作而非单一类型发作，30%为精神性发作(癔症)而非癫痫，不但纠正了过去诊断的错误而且有助于提高疗效。

2.如果是癫痫，发作类型是什么，是否为特发性癫痫综合征

如能掌握各类型发作的特点，通过仔细询问病史，仔细分析，大多数患者的发作类型的判断并不困难，但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案，TEEG-VR监测对此有很大帮助。

3.临床应根据下列几个方面综合的考虑特发性癫痫

例如家族史，发病年龄，发作现象[如大发作并无继发性GTCS的先兆和(或)头，眼偏斜，意识丧失很早发生]，EEG记录(非特异性弥散的节律紊乱或正常;EEG也常用以区别失神发作和短暂的复杂部分性发作)，以及体征正常等，症状性癫痫在病史及体检两方面均可找到线索，病史方面，如围生期异常，头颅外伤，脑炎，脑膜炎病史等，或同时有其他神经系统症状如剧烈头痛，偏瘫或单瘫以及智力低下等，也可以有全身症状，如低血糖发作，代谢或内分泌障碍，阿-斯综合征，寄生虫如血吸虫，肺吸虫，猪绦虫等，对于发病年龄在中年以上的患者，即使体检和EEG均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。

4.对于症状性癫痫应鉴别病因是脑部疾病，还是全身性疾病。

鉴别诊断

1.痫性发作(seizure)需要与各种发作性疾病鉴别

(1)癔症：癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生，须与强直-阵挛发作鉴别，询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现，发作过程一般较长，持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作，常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤，若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律，瞳孔，角膜反射和跖反射并无改变。

值得注意的是，有的精神运动性发作的癫痫患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神异常，包括情感反应，因此发现癔症色彩并不能排除癫痫，如果提示有精神运动性发作的依据，仍须做进一步检查。

(2)晕厥：晕厥也是短暂的意识障碍，有时伴有短暂的上肢阵挛，需要和各种失神发作鉴别，血管抑制性晕厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立，脱水，出血或排尿，咳嗽时出现;直立性低血压晕厥多在突然起立时发生;心源性晕厥多在用力或奔跑时出现，多数的晕厥在发病前先有头昏，胸闷，眼前黑等症状，不似失神发作的突然发生，意识和体力的恢复也远较缓慢。

(3)过度换气综合征：焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐，诊断时可嘱患者过度换气试验，以观察是否能重复产生同样的症状。

(4)偏头痛：头痛性癫痫须与偏头痛鉴别，前者的头痛发作是突然的，持续时间不长，多持续几分钟，很少伴有恶心，呕吐等胃肠道症状，EEG可记录到痫性放电，开始和终止均有明显界限，需要抗癫痫连续治疗方可奏效，而偏头痛发作是渐进性的，常为单侧，多为波动性头痛，多持续时间较长，一般为数小时或1～2天，常伴有恶心，呕吐等胃肠道症状，EEG不能记录到痫性放电，多为非特异性慢波，偏头痛初始时用酒石酸麦角胺咖啡因可控制发作。

(5)短暂性脑缺血发作(TIA)：TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍，出现相应的症状及体征，一般症状在5min内即达高峰，一次发作常持续5～20min，最长不超过24h，但可反复发作，本病应与局限性癫痫发作相鉴别，TIA多见于老年人，常有动脉硬化，高血压，冠心病，糖尿病等危险因素，症状持续时间数分钟至数小时不等，症状多局限于一侧肢体，面部等，可反复发作，体检可见眼底呈脑动脉硬化征象，EEG检查多正常，颅脑CT扫描正常，少数可有腔隙性脑梗死，而癫痫可见于各种年龄，除老年人继发于脑血管病的癫痫外，前述的危险因素在癫痫患者中并不突出，癫痫发作持续的时间多为数分钟，极少超过半小时，局限性癫痫的症状开始为一个上肢后而扩展到全身，发作后体检一般无异常，EEG可发现局限性异常脑波或痫样波，CT可发现脑内病灶。

(6)发作性睡病：发作性睡病为睡眠障碍的一个类型，是一种原因不明的睡眠障碍，表现为发作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒症，睡眠麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡病四联症，仅10%的患者具有上述四联征的全部症状，本病多在儿童期和青年期起病，以10～20岁最多，每次发作持续数分钟至数小时，多为10～20min，自动清醒并立即恢复工作，每天发作数次，神经系统检查多正常，少数患者有肥胖和低血压，睡眠监测可发现特异性异常，白天的发作性入睡为快速眼动相睡眠(REM);夜间睡眠与健康人不同，其睡眠周期从REM开始，而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM)开始，本病应与失神性癫痫鉴别，失神性癫痫起病年龄较发作性睡病早，儿童多见，失神性癫痫是突然的意识丧失而非睡眠，失神性癫痫有的伴有失张力，但持续时间短暂，一般仅数秒钟，EEG可见3次/s的棘-慢波综合，是失神性癫痫的特征性改变，有重要的鉴别价值。

此外，癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。

2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征的病因鉴别

(1)引起癫痫的全身性疾病：

①低糖血症：发作时间多在空腹或剧烈运动后，一般先有心悸，头昏，出汗，恶心，烦躁等症状，甚至行为失常，有此类病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。

②低钙血症：对于有手足抽搐，长期腹泻，脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙，磷测定。

③氨基酸尿症：对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测，其他较少见的类型多有尿的异色，臭味，有条件时做相应的生化检查。

④急性间歇性血卟啉症：有腹痛，呕吐，腹泻和周围神经病变伴发癫痫者，宜做尿液或血液检查。

(2)引起癫痫的脑部疾病：病史(产伤史，高热惊厥史，脑炎脑膜炎史，脑外伤史，卒中史等)和发病年龄可以提供一些证据，体检中若发现如颅内肿瘤的定位体征和视盘水肿，脑动静脉畸形的头部杂音，脑猪囊尾蚴病(囊虫病)的皮下结节等，则可提供病因线索，病因未明者，除有明显弥散性脑病现象者外，一般常需做进一步检查，如脑血管造影，核素脑扫描，CT，MRI等。

特发性癫痫综合征治疗

特发性癫痫综合征护理

l、癫痫患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

2、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

3、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

4、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动，如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。