α1-抗胰蛋白酶缺乏症–病因、诊断与治疗
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症病因
门脉性肝纤维化和胆道增生(35%)：
有广泛的门脉区纤维化，甚至类似肝硬化的表现，有明显的胆小管增生，6个月前黄疸消退，但肝，脾进行性肿大，变硬，以后有2例出现了门脉高压，但该类患者肝外胆管无异常。
小胆管发育不良(25%)：
肝结构正常，有轻微肝细胞损伤，门区仅轻微纤维化，但胆管数明显减少，胆汁淤积散布在肝小叶内，临床经过为进行性黄疸，伴有瘙痒和高胆固醇血症。
肝细胞损伤(15%)：
特点是肝细胞肿大，相对炎性细胞浸润轻，且多为单核细胞浸润，可伴或不伴有肝纤维化，可有淤胆，但门脉区无胆栓形成。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化，肝癌和肺气肿等。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症预防
预防措施包括戒烟,去除可导致呼吸道阻塞的因素,预防支气管肺部感染及全身健康的评价等。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症并发症 并发症 肝炎黄疸肺气肿
患者易并发肝炎，胆汁淤积性黄疸，肝硬化，肝癌，肺气肿，上消化道出血或肝昏迷等。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状 常见症状 肝肿大 上消化道出血 肝昏迷 黄疸 门脉高压
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸，大便不着色，尿色深，体检可发现肝肿大，生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。
在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常发生肺气肿，男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。
由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查
可作正常α1-AT含量测定，Pi表型分析来确诊，肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊断鉴别
诊断本病可依靠有家族史，新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏，可作正常α1-AT含量测定，Pi表型分析来确诊，肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应，无须鉴别。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症治疗
目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：
①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症护理
规律运动，增强体质，预防疾病。